Bilim insanları açıkladı: ALS için erken uyarı sağlayan kan testi geliştirildi

Nature Medicine dergisinde yayımlanan araştırmada, ALS ile ilişkili genleri taşıyan kişilerde hastalığın ortaya çıkışını önceden tahmin edebilecek 19 proteinden oluşan bir kan paneli geliştirildi.
Araştırmacılar, bu panelin yalnızca kişinin ALS geliştirip geliştirmeyeceğini değil, hastalığın yaklaşık ne zaman başlayacağını da tahmin edebildiğini belirledi. Çalışmada ortalama tahmin hatasının 1.6 yıl olduğu kaydedildi.
ALS, hareketi kontrol eden sinir hücrelerini zamanla yok eden ilerleyici ve ölümcül bir hastalık olarak biliniyor. Hastalık belirtileri ortaya çıkmadan önce müdahale edebilmek, tedavi çalışmalarının en önemli hedeflerinden biri olarak görülüyor.
Binlerce protein incelendi
Araştırmacılar, yaklaşık 18 yıldır sürdürülen Pre-Symptomatic Familial ALS (Pre-fALS) çalışmasının verilerini analiz etti.
Çalışmada 137 kişiden alınan 516 kan örneği incelendi ve her örnekte 5 binden fazla protein değerlendirildi. Yapılan analizlerde 19 proteinden oluşan panelin, ALS'nin gelişimini öngörmede bugüne kadar kullanılan en güçlü biyobelirteçlerden biri olan NEFL proteininden daha başarılı sonuç verdiği bildirildi.
Hastalık yıllar öncesinden iz bırakıyor olabilir
Araştırmanın dikkat çeken bulgularından biri de, ALS'nin yalnızca sinir hücrelerinde değil, kas dokusunda meydana gelen değişikliklerle de yıllar öncesinden kendini göstermeye başlayabileceği oldu.
Kas yapısı ve kas yıkımıyla ilişkili bazı proteinlerin, belirtiler ortaya çıkmadan çok önce yükseldiği tespit edildi.
Araştırmacılar, bunun ALS'nin erken evrelerine ilişkin yeni ipuçları sağlayabileceğini ancak bu bulgunun daha fazla çalışmayla doğrulanması gerektiğini belirtti.
Klinik kullanım için erken
Araştırmayı yürüten ekip, geliştirilen protein panelinin henüz hastanelerde kullanılabilecek bir test olmadığını vurguladı.
Araştırmacılara göre yöntemin daha geniş hasta gruplarında doğrulanması ve günlük laboratuvarlarda uygulanabilecek testlere dönüştürülmesi gerekiyor.
Buna rağmen çalışma, ALS'nin belirtiler başlamadan yıllar önce öngörülebilmesi ve gelecekte koruyucu tedavilerin doğru zamanda uygulanabilmesi açısından önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.